Polymicrogyrie avec hypoplasie du nerf optique
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Klinik für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum Augsburg
Universitätsklinikum Augsburg
Stenglinstr. 2
86156 Augsburg
0821 4009201
0821 400179201
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0821 4009202
0821 400179202
- Néphropathie glomérulaire secondaire
- Néphropathie tubulaire rare
- Syndrome de Rett
- Malformation du rein et des voies urinaires
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Syndrome d'Angelman
- Dysraphisme spinal ouvert
- Syndrome de Cushing
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Petite taille associée à SHOX
- Néphropathie glomérulaire primitive
- Maladie rénale rare
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Maladie de Wilson
- Malformation d'Arnold-Chiari type II
- Mucoviscidose
- Tumeur ou hamartome de la peau
- Syringomyélie
- Myasthénie auto-immune
- Neurofibromatose type 1
- Malformation d'Arnold-Chiari type I
- Arthrite juvénile idiopathique
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de délétion 22q11.2
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Page Web
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
44141
Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
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Institutions de prise en charge 4
Klinik für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum Augsburg
Universitätsklinikum Augsburg
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86156 Augsburg
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- Néphropathie glomérulaire secondaire
- Néphropathie tubulaire rare
- Syndrome de Rett
- Malformation du rein et des voies urinaires
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Syndrome d'Angelman
- Dysraphisme spinal ouvert
- Syndrome de Cushing
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Petite taille associée à SHOX
- Néphropathie glomérulaire primitive
- Maladie rénale rare
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Maladie de Wilson
- Malformation d'Arnold-Chiari type II
- Mucoviscidose
- Tumeur ou hamartome de la peau
- Syringomyélie
- Myasthénie auto-immune
- Neurofibromatose type 1
- Malformation d'Arnold-Chiari type I
- Arthrite juvénile idiopathique
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de délétion 22q11.2
Associations de patients 3
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
Winckelmannstraße 61
12487
Berlin
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
Märkische Straße 61-63
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Dortmund
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
Graf-Adolf-Straße 69
40210
Düsseldorf